vineri, martie 29, 2024

Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni?

Utilizând noile tehnologii de editare genică putem crea într-un viitor apropiat oameni super-inteligenți sau care vor avea abilități fizice și extrasenzoriale neimaginate până în prezent? Cât este adevăr și cât este pură ficțiune?

Terapia genică este definită ca o metodă prin care se pot manipula genele pentru a preveni sau trata anumite boli genetice. Genele sunt secvențe specifice de ADN din Genom care codifică informația necesară pentru sinteza proteinelor din celule.

Editarea genetică nu este ceva nou, de mai mult de 3 decenii geneticienii au dezvoltat metode prin care s-a realizat activarea sau inactivarea unor gene pentru a determina funcțiile acestora sau poziția lor în genom.

De ce în ultimii 5 ani a explodat în lumea științifică și în toată presa de la nivel mondial acest subiect legat de editarea genetică?

Totul a plecat de la dezvoltarea, în anul 2012, a unei noi metode de editare genetică care a reconfigurat aproape din temelii acest domeniu. Metoda se numește CRISPR (Clustered Regularly Inter-Spaced Short Palindromic Repets). Poate că, pentru cei care nu sunt familiarizați cu domeniul geneticii moleculare, acesta este un termen complicat de înțeles deoarece necesită cunoștințe temeinice de genetică. Cercetătorii au folosit CRISPR, care practic sunt niște secvențe care fac parte din genomul bacterian cu rol în „sistemul imunitar bacterian”, pentru a crea o nouă metodă de editare genetică.

Mecanismul molecular de luptă a bacteriilor față de virusuri poate fi explicat simplu prin analogia acestuia cu un sistem de recunoaștere – urmat de degradare a ADN-ului virusului (taiere) și păstrarea unei secvențe virale din ADN-ul tăiat drept o amprentă moleculară prin care, la o viitoare infectare, bacteria să poată recunoaște rapid virusurile invadatoare utilizând un fel de sistem de scanare a secvențelor CRISPR „arhivate” de la infecțiile anterioare. Un mecanism pe care, în mod forțat, îl putem compara cu producerea de anticorpi de către sistemul imunitar uman. Astfel, în momentul când există o complementaritate de secvență între secvențele CRISPR de la vechile atacuri virale și secvența noului virus invadator, se activează o enzimă, numită Cas9, care taie ADN-ul virusului și astfel îl anihilează. Acest mecanism de luptă împotriva infecțiilor virale de la nivel bacterian, numit CRISPR-Cas9, poate fi imaginat ca un „foarfece” molecular capabil să taie foarte specific secvențe din genom.

Plecând de la mecanismul CRISPR-Cas9 de la bacterii, ce poate identifica și tăia specific secvențe din genom, cercetătorii au dezvoltat prin inginerie genetică metode de editare genetică care pot fi utilizate la om, capabile să identifice zona țintă din genom, să o taie și apoi să o repare utilizând mecanismele proprii de reparare a erorilor existente în celule.

Metoda CRISPR a devenit rapid cea mai eficientă și rapidă metodă de editare genetică chiar dacă nu este mereu perfectă deoarece există posibilitatea ca mecanismul de recunoaștere-taiere a genei țintă să nu fie foarte specific. Consecința acțiunii nespecifice pot fi mutațiile nedorite care pot cauza diferite patologii.

În ultimii ani, utilizând diferite variante ale tehnologiei CRISPR au fost raportate diferite studii în care s-a încercat corectarea unor erori din genomul uman cu scop terapeutic cum ar fi cazul degenerescenței maculare asociată cu vârsta, beta-talasemiei, anemiei falciforme, sindromului Angelman sau în diferite afecțiuni maligne ale sângelui.

Terapia genică a celulelor somatice sau a liniilor de celule germinale.

Este important să înțelegem diferența dintre editarea genetică a celulelor somatice (toate celulele organismului altele decât celule sexuale) și celulelor germinale (celule sexuale). Modificările induse în liniile germinale, cum sunt celulele gametice sau celulele din stagiile embrionare timpurii, spre deosebire de cele din celulele somatice, modifică nu numai ADN-ul organismului aflat în dezvoltare dar și ADN-ul generațiilor viitoare deoarece acestea pot fi transmise prin procreare de la o generație la alta. Editarea genomică utilizată pentru editarea genică a embrionilor este cunoscută ca editarea linie germinale (Germline Editing).

Editarea genetică a celulelor somatice

Terapiile de corectare a erorilor genetice în liniile somatice sau germinale sunt directe sau indirecte și diferă de la o boală la alta. Există foarte multe posibilități de utilizare a tehnologiei CRISPR asupra celulelor somatice, cum ar fi înlocuirea unor mutații unice în genele care cauzează o boală.

În cazul beta-talasemiei, terapia genică implică modificarea prin inginerie genetică a celulelor stem ale pacienților printr-o modificare genetică punctiformă care va crește nivelul de hemoglobină fetală din eritrocite.

Un alt exemplu, ce implică un mecanism diferit, este cel aplicat în terapia degenerescenței maculare asociată cu vârsta, care afectează peste 50 de milioane de oameni și care determină distrugerea progresivă a celulelor retinei printr-un răspuns imun agresiv ce este declanșat de un sistem proteic hiper-exprimat. În acest caz, răspunsul imun agresiv este blocat prin terapie genică și constă în integrarea unei secvențe genice care codifică o proteină ce dezactivează răspunsul imun agresiv. Terapia implică detașarea chirurgicală a retinei și injectarea directă a unei soluții cu virusuri modificate genetic, care sunt vectorii de transmitere a genei clonate în ochiului pacientului.

Trebuie subliniat faptul că modificările genetice ale celulelor somatice cu scop terapeutic sunt mai sigure și eficiente și nu sunt transmise generațiilor viitoare.

Editarea genetică a celulelor germinale

În anul 2018, utilizând tehnologia CRISPR un cercetător chinez a obținut embrioni editați genetic prin introducerea unei variante genetice a genei CCR5 ce conține o deleție de nucleotide capabilă să asigure rezistența naturală față de virusul HIV. Cele doua fete născute din embrioni editați genetic nu vor dobândi numai rezistența față de virusul HIV ci, conform noilor studii, probabil și abilitați cognitive crescute deoarece s-a determinat că produsul variantei genetice CCR5 este implicat în capacitatea creierului de a forma noi conexiuni neuronale.

Acesta realizare științifică a generat o adevărat dispută etică la nivel internațional deoarece tehnologia CRISPR nu este încă suficient de precisă. Experții au afirmat că editarea liniilor germinale ”nu este suficient de sigură și efectivă pentru a fi utilizată în studiile clinice” iar riscurile sunt încă „la un nivel inacceptabil”. Mai mult, editarea embrionilor poate altera irevocabil fondul genetic uman și de aceea a fost propus un moratoriu pe baza căruia timp de 5 ani nu va fi permisă editarea liniilor germinale. Rămâne de văzut dacă acest moratoriu propus de cei mai renumiți 18 cercetători în domeniul tehnologie CRISPR va fi respectat la nivel mondial.

Editarea Genetică ne poate transforma în super-oameni?

Posibilitatea de a edita embrioni ridică probleme de etică serioase având în vedere că, așa numiții „designer babies” (designerii de copii), pot selecta gene care cresc puterea fizică, inteligență sau puterea de adaptare, ceea ce conduce la controverse în ce privește politicile de eugenie.

Cunoaștem suficient de bine factorii genetici care ne pot dezvolta abilitățile intelectuale sau fizice? Aceste caractere sunt poligenice, controlate de mai multe gene, iar până în acest moment nu se cunosc cu exactitate toate genele implicate ci doar un set de gene care au fost identificate prin diferite studii de asociație genetică sau funcționale.

De aceea, pot fi editate genetic diferite gene care au fost asociate cu anumite abilități, dar pentru a obține super-oameni e nevoie de o cunoaștere exactă a variantelor genice implicate, a rolului acestora și a interrelațiilor moleculare dintre produșii acestor gene în diferite stadii de dezvoltare.

Se ridică acum întrebarea dacă prin editarea genetică germinală ne transformăm dintr-un om într-un om total diferit, un om nou care nu ar fi existat fără această modificare? Dacă genele noastre, conform teoriei esențialismului genetic, determină esența a ceea ce suntem, atunci editarea genetică la o scară genomică mare corespunde cu încetarea existentei așa cum ar fi fost dacă genele nu ar fi modificate? Cu alte cuvinte, încetăm să existăm așa cum am fost programați și începem să existăm ca o ființă nouă datorită reprogramării genetice?

Viitorul va fi singurul care ne va arăta până unde suntem dispuși să mergem cu editarea genetică și dacă umanitatea va considera că e nevoie să impună reguli stricte.

Distribuie acest articol

17 COMENTARII

  1. Viitorul va fi singurul care ne va arăta până unde suntem dispuși să mergem cu editarea genetică și dacă umanitatea va considera că e nevoie să impună reguli stricte

    Saracul viitor, el este raspunzator de tot, nu as vrea sa fiu in pielea lui.

    Nu vad de ce sa editam genetic oameni dastepti odata ce, spun unii, ca inteligenta artificiala va rezolva totul. Si-n definitiv de ce am avea nevoie de oameni inteligenti? Si de citi?
    Ce ne ajuta acesti inteligenti? Mai degraba as zice ca am avea nevoie de femei frumoase, vesnic tinere, de oameni sanatosi si veseli…

  2. E drept că acele două fete vor naște copii cu solzi pe spate și în jurul urechilor, dar vor fi capabili să extragă rădăcina cubică a unui număr de 6 cifre în timp real. Calitate nemaipomenit de utilă în viața reală a unui individ :)

    Long story short: unii dintre noi au prins vremurile mărețelor succese ale științei sovietice, așa că suntem destul de pregătiți să le aplaudăm și pe cele chinezești. Însă editarea genetică e astăzi cam în același stadiu ca și fuziunea nucleară la rece :)

  3. Oricat ar arata de urat viitorul, nu trebui sa ne facem griji.
    Nu noi, romanii.
    …Suntem oricum cu vreo cincizeci de ani in urma…

  4. Că părinte, nu as ezita nici o secunda sa apelez la ingineria genetica pentru a-mi proteja viitorul copil de HIV (ca în cazul expus), de degenerare musculara, de autism, de Altzheimer, de schizofrenie, de miopie galopanta, de depresie cronica, de ciroză, de boli coronariene, de tot ce se poate proteja.
    Viața în sine este grea. Daca se poate sa nu suprapunem boli și neputințe peste toate greutățile, de ce sa nu o facem?
    Viața și sănătatea fiecăruia sunt personale, nu sunt probleme de etică sau probleme de filosofie.

    • @Stefan,

      Nu stiu daca ati vazut filmul Gattaca, insa reprezinta exact pericolul unor modificari genetice intr-o societate care pretuieste doar perfectiunea genetica.

      Nimeni nu stie exact ce fel de mutatii ar produce modificarile genetice in viitor, si ce fel de boli genetice ar aparea, avand ca efect disparitia omenirii. Domeniul e nou si extrem de controversat.

      Pe de o parte, genetica ar oferi solutii pentru boli grave. Pe de alta parte, nu se stie ce efecte secundare pot sa apara chiar la urmatoarea generatie. Nu stiu daca cineva chiar a facut un studiu dupa o modificare genetica, fie chiar si pe N generatii de cobai, ca sa evalueze cum se propaga modificarea genetica in generatiile urmatoare.

      Pe de alta parte, problemele etice sunt si de alt fel, si tind sa fiu conservator la treaba asta, alaturandu-ma lui Harald, Svejk si altii ca ei. Nu e vorba de a juca rolul lui Dumnezeu, cum probabil unii ar argumenta religios, ci accentuarea unor diferente sociale deja prea mari. Sa luam exemplul copiilor proiectati genetic. Asa o procedura nu este ieftina, si numai cei mai bogati pot sa sa si-o permita. In conditiile astea oamenii nu se mai nasca egali ca posibilitati (macar teoretic, asta exista, pentru ca bogatia nu te fereste de inteligenta coborata, viciu, sau boala). Bogatul poate plati pentru modificarile genetice ca sa-si faca odrasla mai desteapta si sa intre la Harvard pe baza modificarilor genetice, in loc sa plateasca spaga la intrare ca acum (pont la scandalul admiterilor la facultati de varf in SUA, unde niscaiva celebritati au platit bani seriosi sa isi bage odraselele la facultati de varf pe merite sportive neexistente ori falsificand testele de admitere cu complicitatea unora).

      • Tocmai pentru că am văzut Gattaca. Și diferența dintre 2 tineri, unul născut din „zaruri” și unul născut din „programare”. Cel născut din „zaruri” a făcut față cu brio (suportabil as spune eu) la testele pe care cel născut din „programare” le-ar fi luat fără efort inutil. Îmi amintesc de bătăile neregulate ale inimii și greutatea cu care cel din „zaruri” a făcut față la proba de alergare.
        Eu nu vad pericol, ci doar discriminare. Dar noi, cei din Ro, suntem obișnuiți cu discriminarea. „Cumpărarea” unui post călduț e mai etica?
        Da, influența/propagarea mutațiilor către generațiile viitoare poate fi o problema. Dar studiile sunt abia la inceput și pe val. Probabil în 2-3 ani se va ști și asta.
        Banii și etică sunt 2 probleme incompatibile. Cei care fac bani tocmai de accea ii fac, pentru a accentua diferența socială dintre ei si ceilalți. Acesta e mecanismul interior al celor care lupta să facă bani. De ce nu i-ar cheltui pe skilluri care să facă diferența? Și acum se cumpără rinichi, se cumpără sânge „proaspăt”, se cumpără tratamente de rejuvenation, se cumpără skilluri in jocurile video. Nu mai știu ce bancher are nu știu câte operații pe inima și schimbare de organe. Pentru că își permite, desigur. Este etic? Conteaza? Nu acesta este rolul banilor, sa ne aducă un avantaj competitiv?

      • @John Doe- Harald si Svejk nu sunt conservatori in esenta comentariilor lor sunt dea dreptul retrograzi, in ciuda unei aparentei rezonabilitati din majoritatea comentariilor la articole anodine.

    • Odata cu modificările genetice,la pachet,vor fi si alte modificari.Practic nu prea se vor mai numi oameni,cel puțin nu naturali,ci mai degrabă semi- oameni.Exista o sciere apocrifă,foarte veche,cartea lui Enoh,sau „cartea inteleptului” care vorbeste despre motivul pt care omenirea a trebuit distrusa prin potop.Cauza? Incrucisarile genetice si oamenii hibrid rezultați.Atat istoria( cea mai putin cunoscuta) cat si arheologia confirma existenta in trecut a hibrizilor,super oamenilor sau uriași.Termenul ebraică folosit este Nefilim- incricisari între oameni și îngeri.Dumnezeu a fost categoric împotriva acestor practici.Odata pervertit genomul uman,nu prea mai este om deplin aceea ființă modificată.Mantuitorul atrage atenția asupra faptului ca asa cum a fost in vremea lui Noe,adica la potop,tot asa va fi in vremurile sfarsitului.Hibrizii( uriași sau Nefilimi),au trebuit distruși prin potop.Un crestin autentic,ar trebui să înțeleagă aceste lucruri….Atentie ce ne dorim !!!Cu stima @

    • Mai ganditiva si la alte aspecte….Acela care a fost modificat nu mai este om pur,va fi un hibrid,si cine stie la ce se va ajunge cu urmașii lui???

  5. exista o carte live 3.0 , s-ar putea sa fie un avantaj pentru noi daca ne putem imbunatati

    abia astept, nu se poate mai repede? m-am saturat sa traiesc in sec 19 si o piesa continua de caragiale cu circ politic … vreau si eu in star trek

  6. Nu as vrea sa fiu nihilist dar ideea cum ca editarea genetica ar da rezultate mai bune decat metoda clasica cred ca e doar o pura fictiune … sigur la alt nivel … de la conditionarea biologica se trece la conditionarea mentala dar tot o conditionare ramane …

    Ce pare imbucurator totusi ca si perspectiva e ca procesul alegerii partenerilor devine unul lipsit de infatuare …

  7. Se cheamă TRANSUMANISM – o formă mascată de anti-umanism. Începând cu simplul fapt că lasă să înțeleagă că umanismul a fost ori este și că s-ar fi epuizat.
    „… ceea ce conduce la controverse în ce privește politicile de eugenie” – dar e bine că există politici de eugenie?
    Transumanismul este cadoul pe care și-l fac elitele care dețin puterea (care scriu algoritmi).
    Ar fi foarte interesant pentru toți cei care citim aici, pe Contributors, să cunoaștem opinia unui filosof (Gabriel Liiceanu?), pentru că văd că experții sectoriali, parohiali, răspund întrebărilor cu interogații mai mult sau mai puțin retorice ori ocolesc subiectul.

  8. La nivelul actual de cunoastere a incerca o editare genetica germinala ar echivala cu incercarea oamenilor din Epoca de Piatra de a aseleniza, sau de a ajunge pe Marte. Nu se cunosc inca mecanismele functionarii creierului uman, suportul fizic al memoriei, modul cum ia nastere constiinta si gandirea abstracta, sinapsele sunt dinamice, se formeaza si se pierd pe tot parcursul vietii, in interactiunile cu mediul inconjurator. Nu vom putea recrea un Einstein, pentru ca creierul sau si gandirea sa au fost rezultatul unei interactiuni complexe intre embrionul, fetusul, nou-nascutul, copilul, adolescentul, adultul Einstein si mama sa, mediul inconjurator, alimentatia sa, educatia, societatea respectiva si multe altele. Nimeni nu este ceea ce este doar prin bagajul sau genetic. Ca urmare, consider ca gradul de predictibilitate a unei editari genetice complexe cu intentia de a ne spori abilitatile, in special cele intelectuale, este extrem de scazut. Se vor putea corecta defectele genetice, prelungi viata, am putea chiar clona exemplarele mai reusite, dar sa iei un embrion rezultat din zestrea genetica a doi oameni cu abilitati modeste si sa faci din el un geniu in orice domeniu, de la Einstein la Messi sau Federer, Nadia sau Marie Curie, vedeta de cinema sau muzica, este cvasi imposibil si va ramane asa o buna bucata de vreme. Grosul progresului stiintific din zilele noastre este inca rezultatul metodei „trial and error”. Sa vad eu cine va aproba sa se faca editare genetica prin metodele curente. Nu numai ca ar trebui, probabil, o capacitate de calcul imensa pentru a putea prezice rezultatul unei astfel de incercari,iar datele concrete de introdus in masina nu vor fi disponibile degraba, din motivul de mai sus.

    Frumusetea este in ochii privitorului. Cand va veni un cuplu sa spuna ca vor ca ochii sa fie ca ai lui X, nasul ca al lui Y, barba, inaltimea, picioarele, si destept, cu IQ de peste 140 si inclinatii spre vioara si abilitati de chef sau somelier… Hai sa fim seriosi! Mai bine ne vedem de Gigi Becali si de V.V. Dancila ai nostri. Si oare credeti ca cineva cu bani ca patronul Stelei, va umple lumea de intelectuali de tipul domnilor Liiceanu si Plesu?

  9. Editarea genetica, cu inerentu-i access limitat, este cea mai sigura metoda de a crea o superelita si a perpetua o plebe (underclass) care sa stie doar sa lucreze la fast food.
    Ar fi un proces de accelerare spre un useless class, de care vorbeste Yuval Harari in Homo deus.
    Loteria genetica prin care din parinti bogati si/sau inteligenti se pot naste niste sub-mediocri (si avem destul cazuri in toata lumea, inclusiv in R) este de departe mult mai democratica decat un process de selectie disponibil numai celor care au posibilitati materiale pentru a plati pentru el.

    • „Loteria genetica” de care vorbesti este fenomenul revenirii la mediana.Copiii unor indivizi foarte destepti sau foarte prosti in comparatie cu media grupului din care fac parte au sanse mari sa fie undeva intre parinti si medie. Sansa ca ei sa fie la fel ca parintii sau si mai departe de medie este foarte mica. Fenomenul are o componenta aleatoare, si anume unde exact se situeaza copiii fata de parinti si medie, dar termenul de loterie e foarte nefericit ales pentru ca inseamna altceva.

      • Cred ca acest comentariu evita esenta a ceea ce am spus eu, legandu-se de semantica.
        Cand un cuplu de oameni inteligenti si sanatosi concepe un copil, acesta se poate naste inteligent, sanatos si frumos, sau mai putin inteligent, cu un handicap psiho-motor sau intelectual sau chiar idiot. Statistic, asta este mai putin probabil, dar nenorocirea face ca asta sa se intample si unor familii inzestrate cu toate avantajele, unii in pozitii de presedinti sau prim-ministri de state dezvoltate (vezi cazul David Cameron). Aceste cazuri sunt foarte departe de mediana grupului si nu sunt pedictibile. Este una din loteriile la care participam fara sa vrem.
        Revenind la asertiunea dvs, o elita politica sau economica nu-si doreste copiii „undeva intre parinti si mediana” adica niste oarecare. Toti parintii isi doresc copii mai reusiti decat ei. Nu cred ca George Bush sr si-a dorit un fiu mediocru si daca tehnologia ar fi existat ar fi evitat asta.

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

Autor

Relu Cocos
Relu Cocos
A obținut diploma de licență în Biologie și cea de Masterat în Oncobiologie la Universitatea București. A urmat doctoratul în Biologie la Universitatea București, abordând o tematică legată de genetica angiogenezei în evoluția tumorală. În prezent, lucrează la Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila din București, Disciplina Genetică Medicală, ca cercetător și biolog pr. genetică. A desfășurat o activitate didactică în învățământul superior medical privat și de stat. Activitatea de cercetare din ultimii 12 ani s-a concentrat, în principal, pe studierea bolilor genetice rare, geneticii populaționale și geneticii procesului canceros, fiind fructificată prin publicarea rezultatelor ca prim autor în diverse reviste de știință internaționale.

Sprijiniți proiectul Contributors.ro

Pagini

Carti noi

 

Cu acest volum, Mirel Bănică revine la mai vechile sale preocupări și teme de cercetare legate de relația dintre religie și modernitate, de înțelegerea și descrierea modului în care societatea românească se raportează la religie, în special la ortodoxie. Ideea sa călăuzitoare este că prin monahismul românesc de după 1990 putem înțelege mai bine fenomenul religios contemporan, în măsura în care monahismul constituie o ilustrare exemplară a tensiunii dintre creștinism și lumea actuală, precum și a permanentei reconfigurări a raportului de putere dintre ele.
Poarta de acces aleasă pentru a pătrunde în lumea mănăstirilor o reprezintă ceea ce denumim generic „economia monastică”. Autorul vizitează astfel cu precădere mănăstirile românești care s-au remarcat prin produsele lor medicinale, alimentare, cosmetice, textile... Cumpara cartea de aici

Carti noi

În ciuda repetatelor avertismente venite de la Casa Albă, invazia Ucrainei de către Rusia a șocat întreaga comunitate internațională. De ce a declanșat Putin războiul – și de ce s-a derulat acesta în modalități neimaginabile până acum? Ucrainenii au reușit să țină piept unei forte militare superioare, Occidentul s-a unit, în vreme ce Rusia a devenit tot mai izolată în lume.
Cartea de față relatează istoria exhaustivă a acestui conflict – originile, evoluția și consecințele deja evidente – sau posibile în viitor – ale acestuia. Cumpara volumul de aici

 

Carti

După ce cucerește cea de-a Doua Romă, inima Imperiului Bizantin, în 1453, Mahomed II își adaugă titlul de cezar: otomanii se consideră de-acum descendenții Romei. În imperiul lor, toleranța religioasă era o realitate cu mult înainte ca Occidentul să fi învățat această lecție. Amanunte aici

 
„Chiar dacă războiul va mai dura, soarta lui este decisă. E greu de imaginat vreun scenariu plauzibil în care Rusia iese învingătoare. Sunt tot mai multe semne că sfârşitul regimului Putin se apropie. Am putea asista însă la un proces îndelungat, cu convulsii majore, care să modifice radical evoluţiile istorice în spaţiul eurasiatic. În centrul acestor evoluţii, rămâne Rusia, o ţară uriaşă, cu un regim hibrid, între autoritarism electoral şi dictatură autentică. În ultimele luni, în Rusia a avut loc o pierdere uriaşă de capital uman. 
Cumpara cartea

 

 

Esential HotNews

contributors.ro

Contributors.ro este intr-o permanenta cautare de autori care pot da valoare adaugata dezbaterii publice. Semnaturile noi sunt binevenite cata vreme respecta regulile de baza ale site-ului. Incurajam dezbaterea relaxata, bazata pe forta argumentelor.
Contact: editor[at]contributors.ro